Ацетонемический синдром: терминология
Ацетонемический синдром (АС) — болезненное состояние преимущественно детского возраста с периодическими кетотическими кризами с повторной (многократной) рвотой, которые обусловлены повышением в крови кетоновых тел крови свыше 30 мг/л в результате неполного окисления жирных кислот и/или распада кетогенных аминокислот, а также возможной гиперурикемией. В МКБ 10-го пересмотра АС не выделяется как отдельная нозологическая единица. АС имеет ряд синонимов — гиперкетонемия (R82.4), недиабетический кетоацидоз (Е87.2), идиопатическая ацетонемическая рвота, циклическая ацетонемическая рвота. Все указанные состояния объединяет повышение уровня кетоновых тел (кетоз). По данным литературы, АС встречается у 4–6% детей в возрасте от 1 года до 12–13 лет. В англоязычной литературе для обозначения состояний, сопровождающихся повторной рвотой, используется термин синдром циклической рвоты (Cyclic Vomiting Syndrome — CVS). По мнению специалистов, большинство случаев CVS относится к функциональным расстройствам; встречается у 1,9–2,3% детей, причем девочки болеют чаще мальчиков. Пик диагностики заболевания приходится на возраст 3–7 лет. На схожесть клинических проявлений и возможность объединения CVS и АС указывают многие специалисты.
Патогенез ацетонемического синдрома
Кетоз развивается в условиях, когда скорость образования кетоновых тел преобладает над скоростью утилизации периферическими тканями и выведением их из организма, что сопровождается гиперкетонемией и далее кетоацидозом. Первичная гиперкетонемия развивается у детей с наследственно обусловленными нарушениями обмена веществ. К генетическим факторам, вызывающим гиперурикемию, относится ряд энзимных дефектов: дефицит гипоксантин-гуанилфосфорибозилтрансферазы (синдром Леша — Нихана); дефицит глюкозо-6-фосфатазы; повышение каталитической активности фермента фосфорибозил-пирофосфатсинтетазы. Вторичная гиперкетонемия является следствием различных заболеваний (синдром циклической рвоты, эндокринопатии, токсические поражения печени, воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта, гликогенозы, инфекционно-токсический синдром, голодание, ЧМТ, опухоли мозга и др.) Идиопатическая кетотическая гипогликемия (ИКГ) является диагнозом исключения, который может рассматриваться после исключения различных метаболических и эндокринных заболеваний, обычно протекает в легкой форме и проходит самостоятельно.
Клинические проявления ацетонемического синдрома
Независимо от причин возникновения гиперкетонемии клиническая картина кетоацидоза обусловлена раздражением ЖКТ избытком кетоновых тел с появлением многократной или неукротимой рвоты (нарастание симптомов провоцируется попыткой напоить или покормить ребенка) и абдоминальной симптоматикой (схваткообразные или упорные боли в животе). Обезвоживание, потеря бикарбоната или накопление молочной кислоты ведут к эксикозу, ацидозу, гемодинамическим нарушениям (тахикардия, нарушения ритма, падение артериального давления, бледность и мраморность кожи, мышечная гипотония). Токсическое действие метаболитов на ЦНС сопровождается появлением симптомов менингизма, нарушением сознания с беспокойством и возбуждением, которые сменяются вялостью, развитием сопора и комы, судорогами. Обращает внимание запах ацетона в выдыхаемом воздухе, моче и рвотных массах. В отдельных случаях отмечается повышение температуры тела до 37,5–38,5 °С. В периферической крови может быть умеренный лейкоцитоз, нейтрофилез, повышение СОЭ.
Лечение ацетонемического синдрома
Основное лечение рецидивирующего АС с циклической рвотой у детей направлено на устранение кетоза, ацидоза, эксикоза. Тактика ведения ребенка с обезвоживанием основаны на рекомендациях ВОЗ (стандартная оральная регидратационная соль (ORS) содержит натрия хлорида 3,5 г, гидрокарбоната натрия 2,5 г, калия хлорида 1,5 г и безводной глюкозы 20 г в 1 л кипяченой воды). Внутривенное введение глюкозосолевых растворов проводится в зависимости от степени дегидратации, традиционный стартовый подход основан на применении изотонического раствора натрия хлорида и 5% раствор декстрозы в объемах, которые зависят от возраста и клинической ситуации. Коррекция метаболического ацидоза раствором бикарбоната натрия 5% проводится при тяжелом ацидозе (рН <7,1) и гипотензии. Симптоматическая медикаментозная терапия включает противорвотные средства, спазмолитики, энтеросорбенты в возрастной дозировке.
Диетическое питание — важный фактор профилактики приступов циклической рвоты
Диетическое питание предусматривает рациональное питание по возрасту с исключением из рациона продуктов, содержащих большое количество пуринов (концентрированные мясные и рыбные бульоны, телятина, мясо птицы, субпродукты, копчености, рыбные консервы), и ограничение растительных продуктов с высоким содержанием пуриновых оснований (фасоль, горох, бобы, чечевица, грибы, щавель, шпинат, ревень, спаржа), а также чай, кофе, какао, шоколад. Рекомендуются молоко, кисломолочные продукты, яйцо, картофель, пшеничные и крупяные изделия, овощи, фрукты, ягоды, цитрусовые (лимон, грейпфруты), растительные масла с низкими кетогенными свойствами.
В заключение, авторы обзора подчеркивают, что идентификация возможной или определенной генетической причины может представляться большим шагом вперед в лечении труднообъяснимых метаболических нарушений у детей в контексте персонализированной медицины.