Описание клинического случая болезни Коновалова — Вильсона
Девочка 13 лет поступила на плановую госпитализацию с жалобами на тошноту, слабость, головную боль, боль в голеностопных суставах с предварительным диагнозом: «Хронический гепатит неуточненный, минимальной активности, настороженность по поводу болезни Вильсона — Коновалова». Девочка от матери с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом, у отца — хронический холецистит, бабушка ребенка скончалась от неизвестной болезни печени. Раннее развитие ребенка было без особенностей. Из анамнеза заболевания было известно, что в 6 лет у девочки диагностировали гастроэзофагеальный рефлюкс, в течение 3 лет пациентка получала ингибиторы протонной помпы короткими курсами при возникновении симптомов ГЭРБ. Через 3 года от начала болезни в связи с выраженным болевым синдромом проведено комплексное обследование, ФГДС: выявлены гепатомегалия, наличие цитолитического и холестатического синдромов. Был выставлен предварительный диагноз: «Гепатит неуточненный минимальной активности. Хронический гипертрофический гастродуоденит, Нр+, обострение». В результате проведенной терапии клинические симптомы купировались, лабораторные показатели крови нормализовались. Спустя полтора года в связи с обострением болевого синдрома и ростом показателей цитолиза и холестаза девочка была экстренно госпитализирована: при лабораторном обследовании были выявлены синдром цитолиза с увеличением аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ, гамма-глутамилтранспептидазы (ГГТ), синдром холестаза с увеличением показателей щелочной фосфатазы, билирубина. Стоит отметить, что уровень церулоплазмина на данном этапе был в пределах нормы, сывороточная концентрация меди находилась на нижней границе нормы, но проба с пеницилламином оказалась положительной. По результатам консультативного заключения врача-генетика проведено генетическое исследование, и был обнаружен патогенный вариант с3207С>А гена ATP7B в гетерозиготном состоянии, болезнь Вильсона-Коновалова вероятна. Ребенка направили в
При поступлении в Институт педиатрии ПИМУ девочка предъявляла жалобы на боли в животе, слабость, тошноту. В биохимическом анализе крови отмечался рост активности показателей цитолиза, снижение уровня церулоплазмина, уровень меди соответствовал нижней границе нормы — 12,8 мкмоль/л. Проба с пеницилламином положительная. При допплерометрии обнаружены изменения кровотока в венах печени и селезенки. По данным МРТ органов брюшной полости также выявлены диффузные изменения печени. ФЭГДС с биопсией позволили определить гастрит антрального отдела и тела желудка. При офтальмоскопии, колец Кайзера — Флейшера не выявлено. Неврологом выставлен диагноз: «Церебрастенический синдром, цефалгия напряжения». Согласно диагностической оценочной шкале (Лейпциг, 2001), пациентка набрала 4 балла, что соответствует диагнозу «болезнь Вильсона — Коновалова». С целью уменьшения резорбции меди из пищи и устранения ее избытка из тканей назначена хелатная терапия пеницилламином в дозе 250 мг 2 раза/сут.
Выводы на основании описания клинического случая болезни Коновалова — Вильсона
У врачей-педиатров, гастроэнтерологов должна быть настороженность по поводу болезни Вильсона — Коновалова, так как дебютировать заболевание может совершенно неспецифическим, бессимптомным повышением трансаминаз и ультразвуковыми изменениями печени у ребенка любого возраста. Болезнь Вильсона — Коновалова является прогрессирующим заболеванием, и при отсутствии своевременно начатой терапии пациенты умирают от осложнений цирроза печени и/или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики. При эффективности хелатной терапии или успешном проведении трансплантации печени прогноз заболевания благоприятный.
