Вебинар «Час с экспертом. Ранняя диагностика редких заболеваний во время диспансеризации детей на примере МПС: взгляд педиатра, ортопеда, ревматолога» состоялся 21 октября 2021 года. На мероприятии были рассмотрены актуальные вопросы, связанные с ранней диагностикой и лечением некоторых орфанных заболеваний у детей.

С приветственным словом к участникам обратилась Бокова Татьяна Алексеевна — д.м.н., руководитель педиатрического отделения МОНИКИ, профессор кафедры педиатрии ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского и кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова. Она прочитала лекцию по теме «Ранняя диагностика МПС в практике врача-педиатра».  В ходе лекции были рассмотрены типы мукополисахаридозов, их классификация, основные клинические проявления и принципы медико-генетической диагностики. Особый акцент был сделан на практических рекомендациях для врачей педиатров по ранней диагностике МПС различных типов. В лекции был представлен клинический случай мукополисахаридоза в Московской области. Учебный материал был основан на действующих клинических рекомендациях и данных новейших отечественных и международных исследований.

Следующую лекцию прочитал Колбовский Дмитрий Александрович – к.м.н., доцент кафедры травматологии и ортопедии ФГБОУ ДПО РМАПО МЗ РФ, заведующий отделением спинальной нейрохирургии МЕДСИ, нейрохирург. Его лекция называлась «Ранняя диагностика МПС в практике врача-ортопеда». Лектор рассмотрел основные ортопедические проявления при МПС и понятие «множественного дизостоза». Особое внимание было уделено обзору изменений со стороны позвоночника при МПС, которые могут вызывать вторичные неврологические проявления. В ходе выступления были освещены показания к оперативному лечению, этапы хирургической коррекции при патологических деформациях опорно-двигательного аппарата и реабилитационные мероприятия. Были представлены клинические случаи МПС различных типов. Акцент был сделан на важности ранней диагностики MПС в клинической практике врача-ортопеда.