Статистика говорит о том, что во всем мире у 1:100 000 новорожденных может быть мукополисахаридоз (МПС) I типа, примерно у 1:400 000 — в России.
МПС — крайне редкое наследственное заболевание, однако оно одно из самых дорогих в плане лечения пациентов и ухода за ними. При этом только в 11% случаев участковые педиатры распознают МПС, хотя именно они видят ребенка минимум 11–12 раз за первый год жизни. Чаще всего выявляют тяжелую патологию неврологи, ортопеды и хирурги.
На встрече два эксперта в области орфанных заболеваний представят наиболее важные симптомы и синдромы разных типов МПС, своевременно обратить внимание на которые обязан каждый участковый педиатр. Будут разобраны типичные анамнестические маркеры, клинические ситуации, будут освещены схемы маршрутизации пациентов для дообследования и лечения, разобраны часто совершаемые коллегами ошибки и предложены варианты их рационального и безопасного упреждения.
В ходе образовательного мероприятия будут освещены следующие темы:
- Многоликие мукополисахаридозы: что важно знать педиатру
- Офтальмологические проявления при мукополисахаридозе