Галактоземия
Галактоземия — наследственное нарушение обмена углеводов. Тип наследования галактоземии — аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех энзимов, участвующих в метаболизме галактозы, обусловленная мутациями в генах, кодирующих белковую структуру молекулы энзима, что приводит к синтезу дефектного фермента и значительному снижению его активности. В результате нормальный метаболизм галактозы блокируется и образуется большое количество токсичных веществ (галактонат, галактитол, галактозо-1-фосфат и др.), которые, наряду с галактозой, накапливаются в крови и провоцируют развитие тяжелых поражений внутренних органов (печени, головного мозга, почек), что проявляется полиморфизмом клинических проявлений. Существуют три типа галактоземии: классическая — галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), включает в себя вариант Дуарте (снижение активности фермента); галактоземия II типа — недостаточность галактокиназы (GALK); галактоземия III типа — дефицит уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (GALE). Рекомендуется проведение неонатального скрининга всем новорожденным для выявления наследственных нарушений метаболизма галактозы. Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации общей галактозы, при положительном результате проводится определение активности фермента GALT и мажорных мутаций в гене GALT. Основным методом терапии галактоземии является диетотерапия, которая предусматривает пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу.
Описание клинического случая галактоземии I типа у новорожденного ребенка
Специалисты Республиканской детской клинической больницы г. Донецка представляют пациентку, которая поступила в отделении патологии новорожденных на 10-е сутки жизни с жалобами на желтушность кожных покровов. Из анамнеза стало известно, что девочка родилась от четвертой беременности, 4 преждевременных (на 36 неделе) родов двойней биамниотической, бихореальной, путем кесарева сечения в связи поперечным положением плода. Ребенок родился второй из двойни с массой 2300 г, длиной 47 см, оценка по шкале Апгар 7–8 баллов, закричала сразу. На 2-е сутки жизни появилось желтушное окрашивание кожных покровов и склер. На 10-е сутки жизни в связи с сохраняющейся желтухой, несмотря на проводимую терапию, девочку перевели в стационар в тяжелом состоянии, связанном с недоношенностью, незрелостью. Обращали на себя внимание сниженные мышечный тонус и двигательная активность, угнетение рефлексов новорожденных, желтушность кожи и слизистых оболочек, увеличение печени +4 см. При лабораторном обследовании выявлена анемия, гипербилирубинемия, повышение уровня трансаминаз в крови. УЗИ органов брюшной полости: в брюшной полости и малом тазу определялась свободная жидкость с нитями фибрина и мелкодисперсной взвесью. Нейросонография: эхо-признаки незрелости головного мозга, гипоксически-ишемического поражения ЦНС. Консультация окулиста: двусторонняя катаракта. На основании клинической картины, данных дополнительного обследования, у ребенка было заподозрено наличие внутриутробной инфекции, гепатита, энтероколита на фоне недоношенности и незрелости.
При проведении скрининга в медико-генетическом центре отмечено повышение галактозы до 90 мг/дц, при проведении ре-теста на 16-е сутки уровень галактозы оставался повышенным — 66,33 мг/дц. Ребенок был консультирован генетиком, диагностирована галактоземия. Назначена диета с исключением галактозы, лактозы, перевод на кормление смесью на основе изолята соевого белка. На основании молекулярно-генетической диагностики у ребенка установлено две мутации гена GALT, диагностирована галактоземия I типа. В процессе наблюдения на фоне патогенетически обусловленной диетотерапии и медикаментозного лечения состояние ребенка улучшилось. Отмечалась положительная динамика прибавки массы тела, постепенно исчез выпот в брюшной полости и желтушное окрашивание кожных покровов и склер.
В удовлетворительном состоянии ребенок выписан для диспансерного наблюдения у участкового педиатра, невролога, генетика.
Выводы на основании описания клинического случая галактоземии I типа у новорожденного ребенка
В заключение авторы сообщения подчеркивают, что при максимально ранней диагностике, своевременном начале патогенетически обусловленной диетотерапии и строгом ее соблюдении прогноз для жизни и развития ребенка с классической галактоземией достаточно благоприятный. В представленном собственном клиническом примере указывается на сложности дифференциальной диагностики галактоземии с внутриутробной инфекцией. Проведение скрининга позволило диагностировать галактоземию у ребенка.