Описание клинического случая синдрома Koolen-De-Vries
Специалисты Астраханского медицинского университета представляют девочку, которой на момент описания исполнилось 5 лет. Параметры физического развития: рост 90 см, вес 11 400 г. Из анамнеза известно, что ребенок рожден от второй беременности, вторых срочных родов, здоровыми родителями в неродственном браке с весом 2 080 г, длиной тела 48 см; околоплодные воды зеленые; беременность протекала на фоне экстрагенитальной патологии: ожирение I степени, фетоплацентарная недостаточность, гестационный сахарный диабет, артериальная гипертензия, кольпит, маловодие, носительство вируса простого герпеса и цитомегаловирусной инфекции. Следует отметить, что пренатально по данным УЗИ скрининга, во втором триместре беременности у плода выявили маркеры врожденных наследственных заболеваний (ВНЗ), вентрикуломегалию, синдром задержки развития плода 2–3 ст. В первые сутки после рождения при аускультации сердца выявлен грубый систолический шум, обращали на себя внимание сниженные рефлексы опоры и автоматической ходьбы, иктеричность кожи; к груди приложена на шестые сутки, сосала медленно, быстро уставала. На седьмой день жизни по результатам УЗИ выявили каликопиелоэктазию обеих почек. На МРТ головного мозга — очаги пониженного сигнала, зоны типичной ишемии, подострой геморрагии. При ЭхоКГ визуализировали врожденный порок сердца (ВПС): дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), дилятация правого предсердия (ПП). Умеренно выражен клапанный стеноз легочной артерии (ЛА). Врачом-неврологом диагностировано перинатальное гипоксическое поражение ЦНС (по УЗИ), синдром угнетения, офтальмологом — незавершенный васкулогенез сосудов сетчатки. Мать ребенка отказалась от дальнейшего обследования и лечения ребенка, выписана под наблюдение участкового педиатра по месту жительства.
В возрасте 10 месяцев в связи с отрицательной динамикой по данным ЭхоКГ проведено оперативное лечение ВПС. Медицинское наблюдение ребенка осуществлялось по индивидуальному плану диспансерного наблюдения и индивидуальной программе реабилитации/абилитации ребенка-инвалида. Инвалидность установлена в 1 год 2 месяцев по нарушению языковых и речевых функций, функций эндокринной системы и метаболизма, ограничениям функционирования. С внутриутробного периода девочка росла с задержкой развития: ЗВУР 2–3 степени, задержка физического и психомоторного развития (ФР, ПМР), затем — и психоречевого развития. В 1,5 года проконсультирована в Медико-генетическом научном центре с целью выявления микроделяционных и микродупликационных синдромов. В 2 года при молекулярно-цитогенетическом исследовании «ХМА Стандартный» выявлена микроделеция участка хромосомы. Число генов в области дисбаланса — 5, в том числе ген KANSIL 1, отвечающий за синдром KdVS. Таким образом была подтверждена генетическая природа мультисистемного характера патологии у ребенка и найдена причина выраженной задержки физического и психо-речевого развития ребенка.
К 5 годам девочка продолжает получать специализированную, в том числе высокотехнологичную медицинскую помощь в специализированных отделениях региональных и федеральных медицинских организаций. В настоящее время сохраняются жалобы на задержку роста и недостаточную прибавку массы тела, утомляемость ребенка, периоральный цианоз, одышку. Девочка отстает в психоречевом развитии. Имеются особенности поведения: повышенная доброжелательность.
Выводы на основании описания клинического случая синдрома Koolen-De-Vries
В заключение авторы подчеркивают, что диагностика KdVS обычно проводится на основе клинических проявлений и подтверждается генетическим тестированием, таким как микрочиповый анализ или секвенирование ДНК. Дифференциальный диагноз должен проводиться с заболеваниями, имеющими ряд схожих признаков: синдромом Прадера – Вилли, Ангельмана, ломкой Х-хромосомы, делеции участка 22q11.2. Приведенный клинический пример подчеркивает важность ранней диагностики этого редкого генетического заболевания, повышения осведомленности специалистов о характерных клинических проявлениях и современных методах генетических исследований.
