Описание клинического случая синдрома Koolen-De-Vries у ребенка
Девочка рождена от 2-й беременности, 2-х срочных родов, в головном предлежании, здоровыми родителями в неродственном браке с параметрами: вес — 2080 гр. длина тела — 48 см, окружность головы — 33 см. Околоплодные воды были зелеными, оценка по шкале Апгар 7-8 баллов. Известно, что беременность протекала на фоне экстрагенитальной патологии: ожирение I степени, хроническая фетоплацентарная недостаточность, гестационный сахарный диабет, хроническая артериальная гипертензия, диффузная струма, кольпит, маловодие, носительство вируса простого герпеса и цитомегаловирусной инфекции. Следует отметить, что пренатально по данным УЗИ скрининга, во втором триместре беременности у плода выявлены: маркеры врождёного наследственного заболевания (ВНЗ), вентрикуломегалия, синдром задержки развития плода 2-3 ст. В первые сутки после рождения при аускультации сердца выявлен грубый систолический шум без признаков недостаточности кровообращения, в связи с чем из родильного дома девочка переведена в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей (ОПННД) с подозрением на ВПС. На ЭХОКГ выявлен дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) вторичный, задний 11 мм, сброс лево-правый; выраженная дилятация правого предсердия (ПП); умеренно выраженный клапанный стеноз легочной артерии (ЛА). Врачом-неврологом диагностировано перинатальное гипоксическое поражение ЦНС, синдром угнетения в стадии разрешения; офтальмологом — незавершенный васкулогенез сосудов сетчатки, даны рекомендации по лечению с повторным осмотром в 6 мес. В возрасте 10 мес. проведена операция: пластика ДМПП, бужирование клапана легочной артерии.
На протяжении всего времени медицинское наблюдение ребенка осуществлялось по индивидуальному плану диспансерного наблюдения и индивидуальной программе реабилитации/абилитации ребенка-инвалида. Инвалидность установлена по нарушению языковых и речевых функций, функций эндокринной системы и метаболизма, ограничениям функционирования. Девочка 2 раза в год находилась на реабилитационном лечении в центре для детей и подростков с ограниченными возможностями, получала курсы массажа, лечебной физкультуры, проведены занятия с психологом и логопедом-дефектологом. Ежегодно проходила также психолого-педагогическую и социальную реабилитацию в Центре коррекции и развития детей. С внутриутробного периода росла с задержкой развития: ЗВУР 2-3ст., задержка физического и психомоторного развития (ФР, ПМР), затем — и психо-речевого развития. В 1,5 года при молекулярно-цитогенетическом исследовании «ХМА Стандартный» выявлена микроделеция участка хромосомы. Число генов в области дисбаланса — 5, в том числе ген KANSIL 1, отвечающий за синдром СДВК. Таким образом была подтверждена генетическая природа мультисистемного характера патологии у ребенка и найдена причина выраженной задержки физического и психо-речевого развития ребенка. Сравнительный анализ фенотипических проявлений (по литературным данным) и симптомов болезни не противоречил диагнозу СДВК: физическое развитие очень низкое, дисгармоничное по массе (дефицит веса); голова гидроцефальной формы, поперечно-ладонные складки, 2 палец перекрывает 3 на стопах, открыт большой родничок, диспластичные ушные раковины, признаки дисплазии соединительной ткани: тонкая кожа, гипермобильность суставов, голубые склеры, плоско-вальгусные стопы. В возрасте 5 лет сохраняются жалобы на задержку роста и недостаточную прибавку массы тела, утомляемость ребенка, периоральный цианоз, одышку. Девочка отстает в психо-речевом развитии. Имеются особенности поведения: повышенная доброжелательность.
Выводы на основании описания клинического случая синдрома Koolen-De-Vries у ребенка
Сроки ранней диагностики синдрома СДВК варьируются в зависимости от клинической картины и доступности генетического тестирования. В большинстве описанных в литературе случаев диагноз устанавливался в младенческом или раннем детском возрасте, особенно при наличии выраженной гипотонии, задержки развития и характерных черт лица. Дифференциальный диагноз должен проводиться с заболеваниями, имеющими ряд схожих признаков: синдромом Прадера-Вилли, Ангельмана, ломкой Х-хромосомы, делеции участка 22q11.2. Приведённый клинический пример подчёркивает важность ранней диагностики этого редкого генетического заболевания, повышения осведомлённости специалистов о характерных клинических проявлениях и современных методах генетических исследований.
