Описание клинического случая дефицита лизосомной кислой липазы с малосимптомным началом
Специалисты Детской городской клинической больницы имени З. А. Башляевой представляют пациентку 8 лет, родилась от четвертой беременности, протекавшей на фоне выраженного психоэмоционального стресса, значительного набора массы тела и астенизации матери. Перинатальный анамнез у ребенка без особенностей, раннее развитие соответствовало возрастным нормам, привита по национальному календарю до 1 года, затем — отказ родителей. Получала грудное вскармливание до 2 лет. С раннего возраста у пациентки наблюдались множественные неспецифические симптомы, ошибочно интерпретируемые как функциональные расстройства. В грудном и раннем детском возрасте ведущими были гастроинтестинальные нарушения, рецидивирующие вульвиты, частые респираторные вирусные инфекции. К 3 годам отмечалось вздутие и увеличение в размерах живота, что требовало подбора свободной одежды, появились спонтанные носовые кровотечения и анемия легкой степени, беспокоила выраженная утомляемость, психоэмоциональная лабильность. В 6 лет запоры сохранялись, требовали постоянного немедикаментозного контроля, боли в животе участились, частота носовых кровотечений увеличилась, появились диффузные головные боли, эпизоды одышки, боли в конечностях. В возрасте 5 лет при ультразвуковом исследовании органов брюшной полости (УЗИ ОБП) были выявлены признаки умеренной гепатоспленомегалии, увеличения мезентериальных лимфоузлов. Биохимический анализ крови выявил гиперхолестеринемию, повышение концентрации липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП), триглицеридов (ТГ), а также небольшое повышение активности печеночных трансаминаз, также было выявлено значительное повышение IgG к глиадину. Безглютеновая диета оказалась без клинической положительной динамики. В 6 лет 6 месяцев был проведен комплекс специализированных лабораторно- генетических исследований и выставлен диагноз: «хронический запор субкомпенсированный, гиперхолестеринемия с повышением ХС ЛНП, стеатогепатит минимальной степени активности, спленомегалия, меланоз склер и радужек, рецидивирующие носовые кровотечения». С целью уточнения диагноза исследована активность лизосомной кислой липазы, выявлено снижение до 26 нм/ч/мг/белка (норма 150–670). Генетическое исследование выявило у пациентки мутацию гена LIPA. Таким образом, полученные данные подтвердили генетически верифицированный диагноз дефицита лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина). С учетом генетически подтвержденного диагноза рекомендовано проведение патогенетической терапии. Назначены диетотерапия и нутритивная поддержка. В Российской Федерации заместительная ферментная терапия себелипазой альфа доступна детям до 18 лет при поддержке благотворительного фонда «Круг добра». Однако пациентка проживает за пределами РФ, что затруднило своевременное начало патогенетического лечения на момент наблюдения. Через год после установления диагноза пациентку повторно госпитализировали в связи с прогрессированием заболевания. В качестве промежуточной меры назначен ингибитор кишечного всасывания холестерина эзетимиб в дозе 10 мг/сут. На момент подготовки публикации осуществляется процесс оформления и получения патогенетической ферментозаместительной терапии себелипазой альфа.
Выводы на основании описания клинического случая дефицита лизосомной кислой липазы с малосимптомным началом
Анализ данного клинического случая подчеркивает сложности диагностики ДЛКЛ и необходимость систематического подхода к дифференциальной диагностике, которая включает систематический подход, исключающий другие причины гепатоспленомегалии, дислипидемии и поражения печени. ДЛКЛ следует подозревать у пациентов с необъяснимой гепатоспленомегалией, стойким повышением трансаминаз и дислипидемией, особенно при отсутствии ответа на стандартную терапию НАЖБП, герпетической патологии.
Повышение осведомленности, доступность специфических тестов и своевременное начало ФЗТ являются ключевыми факторами для улучшения исходов у пациентов с этим прогрессирующим, но поддающимся лечению заболеванием.
