Танатофорная карликовость
Танатофорная карликовость (танатофорная дисплазия) — редкое летальное заболевание, которое характеризуется укорочением конечностей при нормальной длине туловища, узкой грудной клеткой, короткими ребрами, короткими и широкими костями таза и длинными трубчатыми костями, а также уменьшением высоты позвонков на рентгенограмме; частота составляет 2–3 случая на 100 000 новорожденных. Все они носят спорадический характер, т. к. больные не доживают до репродуктивного возраста и не могут передать генетический дефект потомству. По некоторым данным, танатофорная карликовость связана с мутациями гена FGFR3. Для данного заболевания возможна пренатальная диагностика на основании УЗИ и биопсии ворсин хориона или амниоцентеза с последующим молекулярно-генетическим анализом гена FGFR3. По мнению некоторых авторов, подтверждение диагноза при пренатальной ультразвуковой и генетической диагностике может являться поводом для прерывания беременности по медицинским показаниям.
Описание клинического случая танатофорной карликовости у ребенка
Специалисты Ташкентского педиатрического медицинского института представляют девочку в возрасте 8 дней, переведенную в городскую детскую клиническую больницу из родильного дома в связи с проявлениями дыхательной недостаточности, пороками развития и неврологической симптоматикой.
Из анамнеза стало известно, что девочка родилась от 1-й беременности, протекавшей на фоне железодефицитной анемии и острой респираторной инфекции на последней неделе, 1-х срочных родов у молодой здоровой матери, брак не родственный; масса тела при рождении была 3 400 г, длина тела 44 см. У отца ребенка диагностирована хондроплазия. Оценка новорожденной по Апгар была 6–7 баллов, состояние потребовало первичных реанимационных мероприятий.
При осмотре в отделении обращала на себя внимание вялость, мышечная гипотония, сниженная двигательная активность, субиктеричность склер; укороченные верхние и нижние конечности с обилием складок, узкая грудная клетка, короткие ребра, короткие и широкие кости таза, избыточный рост волос в местах их естественного роста, не соответствующий возрасту и полу по задней стороне туловища. Отмечалось заметное втяжение грудины, в легких на фоне жесткого дыхания выслушивались обильные влажные крепитирующие хрипы. Кормление осуществляли через назогастральный зонд, поскольку у ребенка имелась расщелина твердого неба, микрогнатия и микроглоссия.
В общем анализе крови: Hb 117 г/л; эритроциты 5,2×1012/л; тромбоциты 208×109/л; лейкоциты — 9,6×109/л; СОЭ 9 мм/час. В биохимическом анализе крови: общий белок 51 г/л; глюкоза 5,3 ммоль/л; мочевина 2,1 ммоль/л; общий билирубин 194,1 мкмоль/л. Общий анализ мочи и клинический анализ кала были без патологических изменений. При бактериологическом посеве кала высеян St. aureus.
УЗИ внутренних органов врожденных пороков развития и патологии не выявило. При нейросонографии были визуализированы гипоксические изменения головного мозга и признаки легкой дилатации боковых желудочков. При рентгенографии органов грудной клетки диагностировали правосторонний ателектаз и признаки бронхопневмонии. Ребенка осмотрел генетик: учитывая анамнестические данные, тяжесть состояния пациента, а также фенотипические признаки был выставлен диагноз «танатофорная карликовость». На основании анамнеза, результатов клинико-лабораторных и инструментальных исследований верифицировали клинический диагноз: «внутриутробная пневмония; гипоксически-ишемическая энцефалопатия II степени; неонатальная желтуха неясной этиологии; танатофорная карликовость; врожденные пороки развития; стигмы дизэмбриогенеза: микрогнатия, микроглоссия, расщелина твердого неба». На фоне проводимой терапии отмечалась положительная динамика: желтушность кожных покровов значительно уменьшилась, ребенок начал дышать без респираторной поддержки, частично купировалась неврологическая симптоматика.
Ребенка выписали домой на 37-й день жизни в удовлетворительном состоянии под наблюдением педиатра, окулиста, сурдолога, невропатолога, генетика, ортопеда, челюстно-лицевого хирурга по месту жительства. Рекомендовано дальнейшее обследование в условиях скрининг-центра.
Выводы на основании описания клинического случая танатофорной карликовости у ребенка
В заключение авторы подчеркивают, что, поскольку нет эффективного способа лечения заболевания, раннее медико-генетическое консультирование до наступления беременности остается приоритетным направлением профилактической медицины, чему целесообразно уделять должное внимание в практической деятельности врачей всех смежных специальностей.