Описание клинического случая рождения ребенка с синдромом Дауна
Ребенок родился от 4-й беременности. Все предыдущие беременности завершились рождением в срок здоровых детей. Родители (42 года отцу, 41 год матери) здоровые, без наследственной отягощенности. УЗИ на 12-й нед беременности показало расширение толщины воротникового пространства (ТВП) до 3,4 мм и гипоплазию костей носа. На сроке 15 нед беременности женщина была консультирована врачом-генетиком. Генетический прогноз: риск врожденных пороков развития (ВПР) у плода — до 7% (превышает популяционный). Риск хромосомной патологии у плода — высокий, учитывая данные первого скрининга. В сложившейся ситуации показана инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) или неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) на пять синдромов. На сроке 16 нед беременности в женской консультации специалистами в составе врачебной комиссии была проведена беседа с пациенткой о возможных рисках хромосомной патологии и врожденных пороков развития (ВПР) у плода. Отказ беременной от ИПД и НИПТ был оформлен в письменном виде. В медико-генетическом центре на сроке 20 нед беременности были обнаружены врожденные пороки развития сердца у плода: дефект верхней трети межжелудочковой перегородки и первичный части межпредсердной перегородки, с расщеплением клапанов и образованием единого атриовентрикулярного канала. Пациентка от прерывания беременности (было показано по медицинским показаниям) отказалась, подписав информированный отказ.
Естественные роды произошли на сроке 38 нед в переднем виде затылочного предлежания живым доношенным плодом женского пола. Масса ребёнка при рождении составила 2530 г, длина — 46 см, оценка по шкале Апгар — 7/8 баллов. Состояние ребенка при рождении тяжелое, переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных. При осмотре у ребенка отмечались: короткая шея, гипертелоризм, укорочение верхних и нижних конечностей, макроглоссия, уплощенный затылок, монголоидный разрез глаз. Диагноз при рождении: основной — дыхательное расстройство у новорожденного неуточненное; cопутствующий: малый размер новорожденного для гестационного возраста; врожденный порок сердца — атриовентрикулярный канал (по УЗИ антенатально). Синдром Дауна? В постнатальном периоде ребенку проведено комплексное клинико-инструментальное обследование, консультации специалистов. По данным R-графии органов грудной клетки легочный рисунок обогащен за счет сосудисто-интерстициального компонента и мелкоочаговых теней. Диагностирован врожденный порок сердца (ВПС): общий открытый атриовентрикулярный канал, гипоплазия дуги аорты, открытый аортальный проток (ОАП). Неврологом выставлен диагноз гипоксически-ишемического поражения ЦНС 1 ст. Консультация генетика: отмечаются черепно-лицевые дисморфии: короткая шея, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, укорочение верних и нижних конечностей, макроглоссия, уплощенный затылок; диагноз: синдром Дауна, простая трисомная форма.
На 14-е сутки ребенок переведен в Республиканский кардиологический центр для операции по суживанию легочной артерии, успешно прооперирована. Однако, в возрасте 2 мес девочка поступила в педиатрическое отделение многопрофильного стационара с жалобами на затрудненное дыхание, одышку, сухой кашель, заложенность носа, слабость, вялость. По результатам обследования был выставлен диагноз основной: внебольничная двусторонняя полисегментарная пневмония, острое течение, нетяжелая, ДН 0 степени, неосложненная. Врожденный порок сердца — атриовентрикулярный канал полная форма, открытое овальное окно (оперирована на 14-й день жизни: суживание легочной артерии). Дефект предсердно-желудочковой перегородки. Синдром Дауна. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Синдром тонусных нарушений. Ангиопатия сосудов сетчатки. Ребенок на фоне проведенного лечения (антибактериальная, инфузионная, симптоматическая терапия, оксигенотерапия) с положительной клинико-рентгенологической динамикой был выписан домой под наблюдение врачей-специалистов.
Выводы на основании описания клинического случая рождения ребенка с синдромом Дауна
Несмотря на полученную информацию о высоком риске хромосомной патологии и рекомендации о прерывании беременности, родители приняли решение сохранить ребенка. Подобный выбор, продиктованный личными убеждениями и родительской любовью, заслуживает безусловного уважения и понимания со стороны медицинских работников. Комплексный подход со стороны медицинского сообщества включает в себя не только предоставление полной и достоверной информации о состоянии ребенка, возможных методах лечения и реабилитации, но и оказание эмоциональной поддержки, помощь в преодолении чувства вины и тревоги, а также содействие в адаптации к новым условиям. Это требует от медицинских работников не только высокого профессионализма, но и чуткости, эмпатии и готовности оказывать всестороннюю поддержку семьям, столкнувшимся с подобными трудностями.
