Синдром nail-patella
Синдром nail-patella (ногтей-надколенника) или остеоониходисплазия (болезнь Фонга) — редкое аутосомно-доминантное заболевание мезенхимальных тканей, связанное с мутацией гена LMX1B, характеризующееся аномалиями костей, суставов, ногтей и почек. Генетическая основа этого синдрома приводит к значительной вариабельности клинических проявлений, в связи с чем синдром может оставаться нераспознанным на протяжении многих поколений. Системные проявления заболевания могут маскироваться под другие заболевания и, как следствие, приводить к неправильной терапии. Проявления данного синдрома весьма неоднородны и индивидуальны. Как правило, присутствует двусторонняя гипоплазия или отсутствие надколенников, подвывих головки лучевой кости в локтевых суставах, двусторонние добавочные подвздошные ости, отмечается недоразвитие или отсутствие ногтевых пластин. Синдром может сочетаться с почечной дисфункцией. Отмечается протеинурия, гематурия за счет отложения в клубочках IgM. Данные проявления сопровождаются артериальной гипертензией. У 30 % заболевание приводит к возникновению терминальной почечной недостаточности. Также в литературе имеются указания на сочетание данного заболевания с глазной (открытоугольная глаукома), неврологической патологией, нарушением функций желудочно-кишечного тракта.
Описание клинического наблюдения синдрома nail-patella у ребенка
Специалисты Детской городской больницы № 22 представляют пациентку четырех лет, поступившую в стационар с жалобами на невозможность подниматься по лестнице и спускаться, встает только из положения сидя на полу, используя приемы Говерса, мышечную слабость ног и рук, моторную неловкость, затруднения при рисовании, ограничение разгибания в локтях с двух сторон с рождения (больше слева), неправильная форма постановка стоп (более выражена справа), ходьбу с быстрым утомлением на широко расставленные ноги, запоры, неправильную форму черепа.
Из анамнеза было известно, что родной брат, двоюродный брат и дед ребенка по линии матери имеют подтвержденную мутацию в гене LMX1B. У всех носителей мутации отмечаются аплазия надколенника, гипоплазия головок локтевой и плечевой костей со снижением мышечной силы в конечностях различной степени выраженности. Пациентка родилась от шестой беременности и третьих родов путем кесарева сечения на 42-й неделе беременности с весом 2 440 г, ростом 48 см. Девочка с раннего возраста наблюдалась у невролога с последствиями перинатального поражения головного мозга, в связи с задержкой моторного развития, мышечной гипотонией, слабостью. Наблюдались периодические транзиторные подъемы уровня КФК. При выполнении электромиографии диагностировались признаки миопатии. Путем прямого секвенирования по Сенгеру был выявлен патогенный вариант в гене LMX1B, был выставлен диагноз синдром nail-patella с миопатическим компонентом.
При осмотре обращали на себя внимание неправильная форма черепа, нарушение дерматоглифики ладоней, умеренная гепатомегалия, ониходистрофия первых пальцев. В неврологическом статусе отмечали походку с патологической установкой стоп (на носочках и разворотом правой стопы), контрактуры локтевых суставов, снижение силы мышц в ногах, неловкую моторику, затруднение прыжков на двух ногах. На УЗИ коленных суставов эхоструктура надколенников не определялась, при рентгенографии плечевых и локтевых суставов визуализировали гипоплазию головок локтевой и плечевой костей. При УЗИ сердца выявлены признаки кардиомиопатии. В биохимическом анализе крови отмечался подъем уровня КФК в два раза. При выполнении электромиографии был выявлен миопатический паттерн. Таким образом, у девочки было диагностировано редкое генетическое заболевание синдром nail-patella, семейная форма. Заболевание наследовалось по линии матери. Ребенок нуждается в динамическом наблюдении врача-нефролога с регулярной оценкой состояния почек, выявлением возможной протеинурии и почечной артериальной гипертензии.
Выводы на основании описания клинического наблюдения синдрома nail-patella у ребенка
Представленный клинический случай имеет большое значение для специалистов различного профиля, так как описано редкое сочетание ортопедической патологии с системными проявлениями, развитием миопатического синдрома. Пациенты с синдромом nail-patella имеют множественные отклонения от нормы, что может затруднять понимание этиологии различных клинических проявлений их состояния. По-видимому, для наибольшей результативности проводимых реабилитационных мероприятий важно использовать мультидисциплинарный подход. Обязательно должно рекомендоваться генетическое консультирование всем пациентам с подозрением на данный синдром, важен скрининг серьезных осложнений. В алгоритм обследования пациентов с подтвержденным диагнозом должны быть включены осмотр невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, нефролога, педиатра с выполнением УЗИ почек, брюшной полости, сердца, динамическое выполнение биохимического анализа крови, общего анализа мочи.