Описание клинического случая синдрома Бараката у подростка
Мальчик А. родился от вторых срочных родов с массой тела 3980 г, длиной 53 см. Перинатальный анамнез был не отягощен, развитие на первом году жизни — без особенностей. Примечательно, что разговаривать ребенок начал в три года, и в дальнейшем родители и педагоги обращали внимание на невнимательность и рассеянность ребенка. Однако слух впервые оценили в 12 лет при обследовании сурдологом, подтвердившим двустороннюю нейросенсорную тугоухость I–II степени. В 4,5 года у пациента случился первый эпизод клонических судорог с потерей сознания, через месяц подобный эпизод повторился, пациенту был установлен диагноз «эпилепсия» и назначена терапия препаратами вальпроевой кислоты. Судороги продолжали возникать с периодичностью раз в 6 месяцев. В 8 лет провели магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга (ГМ), выявившую кальцинаты базальных ганглиев ГМ. При анализе медицинской документации оказалось, что в анализах крови ребенка несколько раз встречался низкий уровень кальция (ионизированный — 0,63 ммоль/л). Впервые пациент обследован в 13 лет: выявлены гипокальциемия (кальций общий — 1,3 ммоль/л, ионизированный — 0,65 ммоль/л, альбумин — 39,1 г/л), гиперфосфатемия (4,26 ммоль/л), низкий уровень паратгормона (ПТГ — 0,8 пмоль/л при норме — 2,32-9,28), уровень 25-ОН-витамина D был в норме (36 нг/мл); отмечался резко положительный симптом Хвостека. Фенотипически обращала на себя внимание недоразвитие и деформация ушной раковины слева. Установлен диагноз «гипопаратиреоз»; инициирована терапия препаратами альфакальцидола и кальция карбоната, на фоне чего произошла нормализация общего самочувствия пациента и показателей крови. В последующем мальчика проконсультировал невролог, рекомендовавший постепенную отмену препаратов вальпроевой кислоты под контролем электроэнцефалографии (ЭЭГ), что и было сделано без возобновления судорожного синдрома.
Исследование гена AIRE методом прямого секвенирования по Сэнгеру позволило исключить аутоиммунный полигландулярный синдром первого типа. При дальнейшем поиске причины заболевания методом секвенирования нового поколения в третьем экзоне гена GATA3 обнаружен ранее не описанный в литературе вариант нуклеотидной последовательности. Найденный вариант был расценен как вероятно патогенный, данный вариант не был обнаружен у остальных членов семьи, что говорит в пользу возникновения мутации de novo.
Таким образом, учитывая сочетание гипопаратиреоза и нейросенсорной тугоухости, а также данные молекулярно-генетического исследования, пациенту был установлен диагноз: «Синдром Бараката. Тип наследования — аутосомно-доминантный». При обследовании убедительных данных по наличию патологии почек у пациента не получено — отсутствие пороков развития почек по данным ультразвукового исследования (УЗИ), нормальная скорость клубочковой фильтрации. Учитывая отсутствие в настоящее время патологии почек, прогноз заболевания благоприятный. Пациент продолжает наблюдаться, пользуется слуховым аппаратом только во время занятий в школе. Мальчик продолжает находиться на динамическом наблюдении у эндокринолога, проводится контроль эффективности и безопасности лечения, регулярный скрининг других возможных компонентов заболевания.
Выводы на основании описания клинического случая синдрома Бараката у подростка
Авторы обращают внимание, что в представленном клиническом случае, от первого судорожного приступа до выявления гипопаратиреоза и начала соответствующего лечения прошло 8 лет. Установление верного диагноза помогло постепенно отменить противоэпилептическую терапию и нормализовать показатели кальция, что привело к улучшению самочувствия и повышению качества жизни больного. Установление диагноза также важно для определения тактики дальнейшего наблюдения за пациентом в связи с возможными другими компонентами заболевания. Целью данной демонстрации является повышение осведомленности врачей различных профилей о клинической картине и вариантах гипопаратиреоза у детей.
